แม่ท้องต้องรู้ ! โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย มองข้ามไม่ได้ เช็กตัวเองก่อนจะมีลูก เพื่อชีวิตลูก
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์ ธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร ธาลัสซีเมียอันตรายอย่างไร วิธีตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ทำอย่างไร คุณหมอมีคำตอบค่ะ
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ โดยเป็นโรคที่มีการสร้าง globin chain ลดลงหรือไม่สร้างเลย (โปรตีน โกลบิน เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงสังเคราะห์ได้น้อยลง) ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย อาจมีความรุนแรงมากจนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตายตั้งแต่อายุยังน้อย ๆ มีชีวิตรอดแต่ซีดและต้องเติมเลือดบ่อย ๆ หรือมีอาการอยู่บ้างจนเติบโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถตั้งครรภ์ได้
ทารกในครรภ์มีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียมากแค่ไหน หากพ่อแม่เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
- ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงทั้งคู่ โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
- ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงเพียงคนเดียว โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
- ในกรณีที่พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%
ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย 2 ประเภท
- ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ไม่แสดงอาการ แต่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ผู้ที่มียีนแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait or carrier) จะไม่เป็นโรคและไม่มีอาการ
- ผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงอาการของโรค และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้
อาการผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง
ชนิดของธาลัสซีเมียที่รุนแรงมี 3 ประเภท
- ธาลัสซีเมีย ประเภท Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis หรือ homozygous alpha
คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดแอลฟ่า-ธาลัสlซีเมีย1กับแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย1 เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ทส์(HemoglobinBart’shydropsfetalis) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะซีด บวม ตับม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ มักเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังเกิดไม่นาน หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ หรือตกเลือดหลังคลอดได้ เป็นต้น
- ธาลัสซีเมีย ประเภท Homozygous B-thalassemia or Beta-thalassemia major ( beta thal / beta thal )
ผู้ป่วยมีอาการซีดมากตั้งแต่ขวบปีแรก ต้องรับเลือดเป็นประจำ ตับม้ามโต ตัวเหลือง มีโครงร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงเป็นลักษณะเฉพาะ เจริญเติบโตช้า และมีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มนี้ผู้ป่วยจะมีอาการตอนอายุประมาณ 1-2 ปี นั่นคือ จะเริ่มมีอาการตัวซีด แต่หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่แม่กำลังตั้งท้อง เด็กจะมีหน้าตาเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่ว่าอย่างไร ผู้ป่วยเหล่านี้ก็ต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาวต่อไป
- ธาลัสซีเมีย ประเภท B-thalassemia/Hemoglobin E disease
ผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้มาก บางคนมีอาการรุนแรงมากคล้ายผู้ป่วยโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงปานกลาง ซีด ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ผู้ป่วยบางรายซีดไม่มากและไม่เคยได้รับเลือด
Hb H disease (α-thal 1/ α-thal 2, or α-thal 1/Hb CS) ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปาน กลางได้แก่ ซีด เหลือง ตับม้ามโต แต่ถ้ามีไข้สูง จะมีภาวะซีดลงอย่างรวดเร็ว ทําให้มีอาการทาง สมองและหัวใจวายได้
การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียจะทำไปด้วยกัน 2 วิธี
- ตรวจหาธาลัสซีเมียผู้ทูี่มีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก (microcytic redbloodcells)โดยใช้วิธีตรวจนับเม็ดเลือด อย่างครบถ้วน(complete bloodcount;CBC) เพื่อดูค่าเฉลี่ยขนาดของเม็ดเลือดแดง(Meancorpuscular volume;MCV)และความเข้มของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง(Meancorpuscular hemoglobin;MCH) หรือใช้การทดสอบความเปราะบางของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว(one-tubeosmoticfragilitytest;OF) วิธีใดวิธีหนึ่งเพื่อคัดกรองพาหะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย1 เบต้า-ธาลัสซีเมียและฮีโมโกล บินอีบางรายที่มีเม็ด เลือดแดงขนาดเล็ก นอกจากนี้ยังสามารถครอบคลุมhomozygousHbEทั้งหมดและผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ได้ด้วย
- ตรวจหาธาลัสซีเมีย ผู้ที่มีฮีโมโกลบินอี โดยใช้วิธีการทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียรโดยการตกตะกอนสีด้วย dichlorophenol-indophenol (DCIP precipitation test)
ผู้ที่มีผลการตรวจกรองวิธีใดวิธีหนึ่งหรือทั้งสองวิธีเป็นบวก จะได้รับการตรวจต่อไปเพื่อยีนยันว่าเป็น พาหะธาลัส ซีเมียหรือไม่ตามลำดับ คือ
- ตรวจชนิดของฮีโมโกลบลิน (hemoglobintyping) สามารถให้การวินิจฉัยพาหะของเบต้า-ธัลลัสซีเมีย พาหะของฮีโมโกลบินอี และพาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงได้
- การตรวจพี.ซี.อาร์ (PolymeraseChainReaction;PCR) ซึ่งเป็นการตรวจสารพันธุกรรม (DNA) สำาหรับแอลฟ่ า สามารถตรวจหาพาหะชนิดแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 และ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 ได้
การตรวจหาพาหะด้วยวิธีข้างต้น สามารถตรวจพบผู้ทูี่เป็นพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เบต้า- ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอีได้เกือบทั้งหมด อย่างไรก็ตามอาจตรวจไม่พบพาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริงบางรายและพาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 ทั้งหมดอย่างไรก็ตามพาหะ 2ชนิดนี้ไม่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
บทความโดย
พญ. วรประภา ลาภิกานนท์
สูติ-นรีแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญด้านมีบุตรยาก